Genetica

I test genetici rappresentano l’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata principalmente ad individuare o ad escludere:

• Varianti genetiche costituzionali, ossia trasmissibili alla progenie e che possono essere state ereditate da un genitore, tra cui:
  • mutazioni associate a patologie genetiche
  • varianti polimorfiche responsabili della predisposizione genetica a malattie multifattoriali
  • la sensibilità/resistenza individuale a specifici trattamenti farmacologici
• Varianti genetiche somatiche, ossia acquisite nel corso della vita, non ereditarie e non trasmissibili alla progenie, associate a patologie oncologiche (tumori solidi o ematologici).

Il laboratorio opera in conformità agli standard qualitativi indicati dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e partecipa alle verifiche esterna di qualità dell’Istituto Superiore di Sanità, dell’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e dell’ AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) – SIAPEC (Società Italiana Anatomia Patologica e Citologia diagnostica).

Requisiti per l’esecuzione degli esami genetici

È necessaria l’impegnativa regionale compilata da un Medico Specialista.

Per gli esami di genetica costituzionale (Punto 1 precedente) è necessario anche il modulo del Consenso Informato firmato dal paziente e dal medico prescrittore (vai alla sezione per scaricare e consultare il Consenso e le Note Informative relative ai singoli esami).

Necessitano di prenotazione i seguenti esami

• cariotipo o mappa cromosomica
• cariotipo per oncoematologia e/o ricerca cromosoma Philadelphia
• analisi in FISH (per tutti i tipi di sonde)

La prenotazione si effettua presso il C.U.P. di Via Napoleona 60, Como oppure telefonicamente allo 031.585.5023, ore 10:00 – 12:00 dal lunedì al venerdì.

Gli esami con prenotazione vengono eseguiti il lunedì (salvo diversi accordi con il Laboratorio) dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso il Poliambulatorio di Via Napoleona 60 oppure il Poliambulatorio di Cantù (Presidio Sant’Antonio Abate).

Non necessitano di prenotazione

Tutti i restanti esami di genetica molecolare (vedi sezione “attività diagnostiche”) non necessitano di prenotazione e possono essere eseguiti dal lunedì al venerdì dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso i Poliambulatori e i Punti Prelievo dell’ ASST Lariana presenti sul territorio.

Nota bene: nessun esame di genetica si può eseguire di sabato.

Consulenze genetiche

Le consulenze genetiche dell’adulto devono essere prenotate telefonicamente al numero 031.585.9017/9018, dal lunedì al venerdì dalle ore 13:00 alle ore 15:00.

Attività cliniche

Analisi del cariotipo

• in ambito pre-natale sia su liquido amniotico che su villi coriali
• in ambito post-natale su sangue periferico, tessuto cutaneo e materiale abortivo
• in ambito oncoematologico su sangue periferico e midollare

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

• con sonde multiprobe painting
• con sonde subtelomeriche
• con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi – Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
• pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale

• Fibrosi Cistica
• Mutazioni dei fattori della coagulazione
• Mutazioni del gene HFE (emocromatosi tipo I)
• Analisi di microdelezioni regione AZF nel cromosoma Y
• Informativa Array-CGH POSTNATALE (cariotipo molecolare)
• Tipizzazione HLA per la predisposizione genetica alla Celiachia
• Tipizzazione HLA-B51 e -B27 per le malattie autoimmuni
• Test di farmacogenetica per sensibilità all’Abacavir (HLA B57:01)
• Analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1
• Predisposizione genetica all’insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica)
• Test di farmacogenetica per sensibilità al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano (geni DPYD e UGT1A1)
• Informativa array CGH PRENATALE (cariotipo molecolare)
• Esoma (WES)
• BRCA1 e BRCA2
• Sindrome di LYNCH (HNPCC)
• Melanoma familiare (CDKN2A e CDK4)
• Poliposi familiare (APC e MUTYH)
• Analisi Pten
• Analisi genetica del deficit di Alfa-1-Antitripsina (gene SERPINA1)

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita

• Informativa per l’esecuzione di analisi somatica del dna tumorale mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
• Mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
• Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
• Analisi molecolare dell’Instabilità dei Microsatelliti (MSI)
• Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
• Analisi mutazionale nell’adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
• Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
• Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
• Analisi dei geni di fusione nell’ependimoma
• Analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all’insorgenza dei tumori rabdoidi

Ambulatori

Le consulenze genetiche dell’adulto vengono effettuate, previa prenotazione, il lunedì mattina, martedì pomeriggio, giovedì pomeriggio e venerdì pomeriggio presso il nuovo Ospedale Sant’Anna di via Ravona 20, San Fermo della Battaglia.

• consulenza correlata al test genetico in ambito pre e post natale
• consulenza genetica per infertilita’ di coppia
• consulenza genetica per malattie ereditarie dell’adulto (filtro di I° livello)
• consulenza genetica per tumori eredo-familiari